Biotinidase deficiëntie (LMCD)

Biotinidase deficiëntie is een erfelijke stofwisselingsziekte. Een echte biotinidase deficiëntie is zeer zeldzaam. Het voorkomen in Vlaanderen is 1/67.571.

Met ‘stofwisseling’ wordt de aanmaak en het verbruik van stoffen in het lichaam bedoeld. Biotine is een vitamine uit de B-groep. Bij een biotinidase deficiëntie is het lichaam niet in staat om voldoende biotine vrij te maken uit het voedsel. Biotinidase is namelijk een enzym dat instaat voor de recyclage van biotine. Indien er een deficiëntie van biotinidase is betekent dit dat de patiënt een tekort aan biotine zal ontwikkelen.  Biotine op zijn beurt is belangrijk voor de afbraak van verschillende eiwitten, aanmaak van vetzuren en suikers. Een tekort aan biotine leidt tot klachten. Zonder behandeling treden bij een ernstig tekort deze klachten al vroeg na de geboorte op (tussen de leeftijd van 6 weken en 3 maanden).

Bij een matig tekort aan biotine zijn de klachten veel milder of ontstaan ze pas na enkele jaren. Vaak treden de klachten op bij koorts of infecties. De klachten bestaan uit afwijkingen aan de huid, haaruitval, stuipen en een achterstand in de ontwikkeling.

Biotinidase deficiëntie is een goed te behandelen ziekte. De levensverwachting is met een behandeling normaal. Daarom is het van belang de ziekte vroeg op te sporen.

Diagnose

De neonatale opsporing met het ‘bloedkaartje’ genomen enkele dagen na de geboorte, is een eenvoudige en doeltreffende methode van opsporing. De bevestiging wordt uitgevoerd op serum door een enzymdiagnostiek. DNA-analyse is mogelijk.

Verloop van de ziekte

Er is een asymptomatische periode en dus als de diagnose niet snel wordt gemaakt betekent dit onherstelbare schade.

De symptomen zijn huidinfecties, ontwikkelingsachterstand, neurologische afwijkingen zoals convulsies en mentale retardatie, die meestal enkele maanden na de geboorte optreden. Onbehandeld of laattijdige behandeling leidt biotinidase deficiëntie (LMCD) tot irreversibele gehoors- en gezichtsverlies en neurologische schade.

De opsporing gebeurt door het meten van de biotinidase activiteit op het gedroogd bloed.

Behandeling

De behandeling bestaat uit levenslang orale toediening van een dagelijks pilletje met biotine.

Biotinidase deficiëntie is erfelijk

Biotinidase deficiëntie is een autosomaal recessieve aandoening. Dit betekent indien een kindje biotinidase deficiëntie heeft, dat beide ouders drager zijn van de ziekte of de ziekte hebben. In de figuur hieronder wordt dit uitgebeeld. 

Erfelijkheid 1/4 PKU

Kinderen krijgen vrijwel alle erfelijke eigenschappen in tweevoud, namelijk een kopie van de moeder en een kopie van de vader. Iemand die 1 afwijkende kopie heeft gekregen van de vader of de moeder, wordt een drager genoemd. Dragers van de ziekte zijn nooit ziek.

Krijgt het kind echter twee afwijkende kopies, dus eentje van de vader en eentje van de moeder, dan zal het kindje de ziekte krijgen. Er is bij elke zwangerschap een risico van 1 op 4 dat een kind de twee afwijkende kopies overerft. Je kunt steeds meer informatie krijgen over erfelijksheidsadvies bij de Centra voor menselijke erfelijkheid.