Hoe komt het dat dragerschap soms ontdekt wordt door het bevolkingsonderzoek naar mucoviscidose  en wat betekent dat voor ons?

Mucoviscidose is een erfelijke ziekte. De oorzaak van mucoviscidose zit dus in het DNA, ons erfelijk materiaal. We hebben in ons DNA twee kopijen van het gen dat verantwoordelijk is voor mucoviscidose. Eén kopij komt van de moeder en de andere van de vader. We hebben enkel mucoviscidose als er in elke kopij een fout is. Als er in 1 kopij een fout is zijn we drager van mucoviscidose. In de figuur hieronder wordt dit schematisch voorgesteld.

 

Dragerschap

Als we drager zijn, hebben we dus geen mucoviscidose en dragerschap voor mucoviscidose veroorzaakt geen ziekte. In Vlaanderen is ongeveer 1 persoon op 30 drager van mucoviscidose. Het is niet de bedoeling van de screening om dragerschap voor mucoviscidose op te sporen maar soms is dat niet te vermijden.

Bij de screening voor mucoviscidose wordt bij alle pasgeborenen op een gedroogd bloedstaal een stof gemeten, namelijk het immunoreactief trypsinogeen (IRT). De aanwezigheid van IRT toont of de kans op mucoviscidose verhoogd is. Indien het resultaat van die test afwijkend is, wordt op hetzelfde bloedstaal het DNA van het kind geanalyseerd:  er wordt gezocht naar 12 fouten, die in Vlaanderen frequent voorkomen, in het gen voor mucoviscidose. Er zijn veel meer fouten mogelijk in dat gen voor mucoviscidose, maar daar wordt heel bewust niet naar gezocht omdat we alleen de ernstige vormen van mucoviscidose willen opsporen die baat hebben bij een snelle behandeling.

Bij de aanwezigheid van een fout op elke kopij is mucoviscidose zeker, maar in het kader van het bevolkingsonderzoek is toch nog bevestiging nodig met een zweettest. De zweettest is namelijk de test waarmee de finale diagnose wordt gesteld.

Als er slechts op 1 van de 2 kopijen van het gen één van de 12 fouten gevonden wordt, zijn er twee mogelijkheden: ofwel is er op de andere kopij ook een fout, die echter niet tot de groep van 12 behoort, en dan heeft de baby mucoviscidose. De zweettest is in dat geval afwijkend. De andere mogelijkheid is dat er op de andere kopij geen fout is. In dat geval zal de zweettest normaal zijn. De baby is dan drager voor mucoviscidose. De zweettest is dus erg belangrijk om het verschil te kunnen maken.

Dragerschap voor mucoviscidose veroorzaakt geen ziekte. Nochtans is het sterk aan te raden bij dit resultaat een consultatie te plannen in een centrum voor menselijke erfelijkheid. Het dragerschap van de baby is immers meestal doorgegeven door 1 van de ouders. Het feit dat de baby op de andere kopij geen fout heeft betekent niet dat de andere ouder geen drager kan zijn zoals ook te zien is in het schema hierboven. Er is 1 kans op 30 dat de andere ouder ook drager is, zoals bij een willekeurige persoon in de bevolking. Het is daarom belangrijk dat bij beide ouders het gen voor mucoviscidose wordt nagekeken, tenminste indien er nog kinderwens is, om na te gaan of 1 of beide ouders drager zijn van mucoviscidose. Dit laat de ouders toe bij een volgende zwangerschap een bewuste keuze te maken om te vermijden dat ze een kindje krijgen met mucoviscidose, bijvoorbeeld door prenatale diagnose. Daarnaast is het belangrijk het kind later in het leven te vertellen dat het drager is van mucoviscidose. Dragers kunnen de fout in het gen voor mucoviscidose immers doorgeven aan hun eigen kinderen. Hoewel kennis van dragerschap soms stress kan teweeg brengen, ervaren de meeste mensen het als een voordeel dat ze hiervan op  de hoogte zijn van hun dragerschap.