Middenlange keten acyl-CoA dehydrogenase deficiëntie (MCADD)

MCADD is een zeldzame erfelijke stofwisselingsziekte. Met ‘stofwisseling’ wordt de aanmaak en afbraak van stoffen in ons lichaam bedoeld. De afbraak van vetten in ons lichaam gebeurt in verschillende stappen. Voor elke stap is er een ander eiwit (enzym) nodig. De afbraak van vetten is belangrijk voor de energievoorziening (“brandstof”) van ons lichaam in niet-gevoede omstandigheden. Midden lange keten vetten komen zeldzaam in de voeding voor (bv kokosnootolie), maar komen vrij bij de afbraak van lange keten vetten, die wel normaal in de voeding zitten. Bij niet-eten (vasten) komen de midden lange keten vetten vrij uit de vetopslag van het eigen lichaam.

Bij MCADD verloopt de afbraak van midden lange keten vetten niet goed door een slechte werking van het enzym medium-chain acyl-CoA dehydrogenase. Dit leidt tot een tekort aan ‘brandstof’ wanneer het lichaam dat juist nodig heeft, zoals bij slecht eten, koorts of bij sporten. Als gevolg zal het bloedsuikergehalte dalen en wordt gevaarlijk laag.

MCADD hoeft geen klachten te geven. Er zijn mensen die nooit hebben gemerkt dat zij MCADD hebben; onderzoek van de familie kan gebeuren op jouw vraag. MCADD is een goed te behandelen ziekte en met een goede, evenwichtige, voeding en vermijden van vasten is de levensverwachting normaal. Daarom is het van belang de ziekte vroeg op te sporen. MCADD komt in Vlaanderen bij ongeveer 1:14.000 pasgeborenen voor.

Diagnose

De diagnose wordt gesteld op het acylcarnitine profiel op gedroogd bloed en bevestigd door DNA-analyse. Eventueel kan de restactiviteit van het enzym gemeten worden in witte bloedcellen.

Het acylcarnitines profiel in een gedroogd bloedspotje geeft de diagnose in stabiele omstandigheden in de neonatale periode, en tijdens decompensatie op latere leeftijd. De techniek die hiervoor aangewend wordt is de tandem-massaspectrometrie.

Verloop van de ziekte

Een kind met MACDD lijkt gezond. Bij slecht eten wordt het kind echter slap en suf en kan in coma raken door te weinig suiker in het bloed (hypoglycemie). Dit gebeurt bij onschuldige infecties en onvoldoende eten of vasten. Een klein aantal kinderen is reeds ziek op het moment van de hielprik.

Vetzuren zijn een energiebron die voornamelijk belangrijk zijn wanneer de koolhydraatreserve in de lever opgebruikt is. Bij langdurig vasten leidt MCADD tot levensbedreigende bloedsuikertekorten. Bij acute decompensatie is het risico hoog op overlijden of irreversibele neurologische schade (epilepsie, verlammingsverschijnselen, gedrag- en ontwikkelingsstoornissen).

Behandeling

Een goede voeding voorkomt klachten. Op jonge leeftijd kan het nodig zijn om het kind ook ’s nachts te voeden. Zoals ieder kind, kan een kind met MCADD ziek worden en niet goed eten of drinken, waardoor hypoglycemie kan ontstaan. Het dieet dient dan ook aangepast te worden of het kind dient in een ziekenhuis te worden opgenomen voor een infuus. Het is belangrijk om de eerste 7 levensjaren door een aangepast dieet de bloedsuiker op pijl te houden door aanvoer van suiker via de voeding. Je wordt hierin begeleid door een arts en diëtist.

De meeste mensen met (ernstige vorm van) MCADD krijgen een tekort aan ‘vrij carnitine’, een stof die het lichaam nodig heeft voor het verbranden van vetten. Dit tekort wordt tegengegaan door het toedienen van extra L-carnitine.

MCADD is erfelijk

MCADD is een autosomaal recessieve aandoening. Dit betekent indien een kindje MCADD heeft, dat beide ouders drager zijn van de ziekte of de ziekte hebben. In de cartoon hieronder aan wordt dit uitgebeeld.

Erfelijkheid 1/4 PKU

Kinderen krijgen vrijwel alle erfelijke eigenschappen in tweevoud, namelijk een kopie van de moeder en een kopie van de vader. Iemand die 1 afwijkende kopie heeft gekregen van de vader of de moeder, wordt een drager genoemd. Dragers van de ziekte zijn nooit ziek.

Krijgt het kind echter twee afwijkende kopies, dus eentje van de vader en eentje van de moeder, dan is het kindje ziek.

Indien jullie allebei drager zijn, dan is er 1 kans op 4 dat het kindje de ziekte zal hebben. Je kan steeds meer informatie krijgen over erfelijkheidsadvies bij de Centra voor menselijke erfelijkheid.