Informatie over 12 aangeboren Aandoeningen

Veel aangeboren of congenitale aandoeningen kunnen met de huidige wetenschappelijke en medisch-technische kennis vroegtijdig worden opgespoord.

Elke screening heeft zowel voordelen als nadelen. Voordelen zijn de preventie van kwalijke verwikkelingen of zware behandelingen, het vergroten van de kans op herstel of afremmen van het ziekteproces. Mogelijke nadelen zijn onterechte geruststelling bij vals-negatieve resultaten, nodeloze ongerustheid bij vals-positieve resultaten en door de screening zelf veroorzaakte complicaties.

Als screening aan een grote groep wordt aangeboden, wat bij een bevolkingsonderzoek altijd het geval is, wordt de hele groep blootgesteld aan de eventuele nadelen, terwijl slechts enkelen de voordelen ervan ondervinden. Voordat men beslist om een bevolkingsonderzoek te organiseren, moet men er dus zeker van zijn dat de voordelen opwegen tegen de nadelen.

Voor de 12 aandoeningen die het Bevolkingsonderzoek Aangeboren Aandoeningen met een bloedstaal opspoort, is zowel internationaal als voor Vlaanderen aangetoond dat de voordelen van neonatale screening opwegen tegen de nadelen ervan.

De 12 aangeboren aandoeningen komen zelden voor Maar allemaal samen zijn ze echter wél een belangrijke oorzaak van ziekte en sterfte.

Het is mogelijk dat de lijst met aandoeningen in de toekomst verandert of wordt uitgebreid, bijvoorbeeld door nieuwe wetenschappelijke inzichten of maatschappelijke noden. Maar dat kan alleen als de voordelen van die aanpassing of uitbreiding opwegen tegen de nadelen ervan.

Zo worden baby's  vanaf 1 januari 2019 ook gescreend op mucoviscidose binnen dit bevolkingsonderzoek.