Wat zijn aangeboren aandoeningen en welke worden opgespoord?

De meeste baby's komen gezond ter wereld. Maar een heel klein aantal kinderen worden geboren met een aangeboren aandoening. De meeste daarvan komen pas na de geboorte tot uiting. Soms al vrij snel, soms pas veel later. De pasgeboren baby lijkt gezond bij de geboorte, maar na een tijd wordt steeds duidelijker dat er iets grondig fout is. Vroegtijdige opsporing en behandeling kunnen gelukkig meestal veel leed voorkomen. Het Bevolkingsonderzoek Aangeboren Aandoeningen spoort momenteel 11 aandoeningen op

De meeste van deze ziekten zijn stofwisselingsziekten (metabole aandoeningen) of endocriene ziekten.

Ze kunnen, op basis van de oorzaak, in 4 groepen worden ingedeeld:

  • Stoornissen in het metabolisme van bouwstenen van eiwitten (PKU, MSUD, MMA/PA, IVA, GA1)
  • Stoornissen in de vetzuurverbranding (MCADD, MADD)
  • Stoornissen in het herverbruik van de vitamine biotine (LMCD)
  • Hormonale stoornissen (CHT, CAH)

Ze veroorzaken doorgaans letsels die pas na de geboorte echt tot uiting komen, zoals hersenbeschadiging. Bij de geboorte lijkt de baby meestal kerngezond. Kenmerkend is dat de schade ernstiger wordt naarmate de tijd verstrijkt. Als deze aangeboren aandoeningenvroeg genoeg ontdekt worden, kunnen ze in de meeste gevallen ook op een vrij eenvoudige manier worden behandeld. Zo worden ernstige handicaps of verwikkelingen voorkomen.

In Vlaanderen wordt aan het Bevolkingsonderzoek Aangeboren aandoeningen vanaf 1 januari 2019 mucoviscidose of taaislijmziekte als 12e neonataal op te sporen aandoening toegevoegd.