Welke resultaten zijn mogelijk na screening voor mucoviscidose?

In volgende gevallen is er sprake van een niet-afwijkend resultaat:

  1. IRT 1 (op 72u) is niet verhoogd (geen DNA analyse nodig)
  2. IRT 1 (op72 u) is verhoogd (> P99 maar < P99.9) + DNA analyse toont geen mutaties
  3. IRT 1 (op 72u) is ultra-hoog (>P99.9) + DNA analyse toont geen mutaties + IRT 2 (dag 21) is genormaliseerd

Een resultaat wordt als afwijkend beschouwd in alle volgende gevallen:

  1. IRT 1 (op 72u) is verhoogd + DNA analyse toont 1 mutatie
  2. IRT 1 (op72u) is verhoogd + DNA analyse toont 2 mutaties
  3. IRT 1 (op 72u) is ultra-hoog (>P99.9) + DNA analyse toont geen mutaties + IRT 2 (dag 21) blijft verhoogd